Leucovorine

La leucovorine, également appelée acide folinique, est une forme synthétique de la vitamine B9 qui n’est disponible que sur prescription médicale. Jusqu’à récemment, elle était principalement utilisée chez les patients atteints de cancer, mais son utilisation est désormais étudiée pour le traitement de la déficience en folate cérébral (DFC), une affection rare pouvant être associée à certains symptômes liés à l’autisme.

La DFC survient lorsque le cerveau ne reçoit pas suffisamment de folate, même si les niveaux sanguins sont normaux. Le folate est essentiel à la croissance et au fonctionnement du cerveau. Une carence peut entraîner des retards de développement, des difficultés de langage et de communication, des convulsions ou d’autres troubles neurologiques. Elle peut également provoquer des comportements et des symptômes similaires à ceux observés dans l’autisme. Les causes de la DFC peuvent inclure :

Facteurs génétiques, comme des mutations du gène FOLR1.

Facteurs auto-immuns, lorsque l’organisme produit des anticorps qui bloquent l’entrée du folate dans le cerveau (il s’agit de la forme la plus fréquente).

Lorsque des anticorps bloquants sont présents, les symptômes peuvent ressembler à ceux de l’autisme. La leucovorine peut contourner ces blocages et apporter la forme active de folate directement au cerveau. Selon les études publiées jusqu’en 2024, environ 85 % des enfants atteints de DFC présentent une amélioration dans au moins un domaine, notamment dans la communication et le langage. Les effets secondaires sont généralement légers, tels que agitation, maux de tête, insomnie ou augmentation de l’agressivité dans environ 10 % des cas.

À ce jour, la relation exacte entre la DFC et l’autisme n’est pas entièrement comprise, pas plus que la proportion de personnes autistes pouvant présenter une DFC. Certaines études suggèrent que, dans certains cas, la DFC pourrait influencer le développement de l’autisme, en particulier chez les personnes présentant des difficultés de langage ou des besoins de soutien plus importants. Cependant, il est important de noter que la DFC est très rare et que toutes les personnes autistes ne sont pas concernées.

Pour déterminer si un enfant présente une DFC, les médecins peuvent réaliser :

Une ponction lombaire, qui mesure le folate dans le liquide céphalorachidien.

Une analyse sanguine (FRAT), qui détecte les anticorps bloquants.

Lorsque ces examens ne sont pas réalisables, les médecins peuvent essayer un traitement à la leucovorine et assurer un suivi rapproché.

Malgré des résultats prometteurs, la recherche s’accorde à dire que davantage d’études sont nécessaires pour confirmer l’efficacité et la sécurité de la leucovorine chez les personnes autistes. Ainsi, la leucovorine n’est pas un traitement universel de l’autisme et ne devrait être utilisée que sous supervision médicale chez les enfants présentant une DFC confirmée ou des anticorps bloquants le folate. Les suppléments classiques de folate ne constituent pas un substitut et pourraient même être nocifs.