Leucovorina

La leucovorina, nota anche come acido folinico, è una forma sintetica della vitamina B9 disponibile solo su prescrizione medica. Fino a poco tempo fa veniva utilizzata principalmente nei pazienti oncologici, ma oggi il suo uso viene studiato per il trattamento della carenza cerebrale di folati (CFD), una condizione rara che può essere associata ad alcuni sintomi legati all’autismo.

La CFD si verifica quando il cervello non riceve abbastanza folati, anche se i livelli nel sangue sono normali. I folati sono essenziali per la crescita e il funzionamento del cervello. Una carenza può causare ritardi nello sviluppo, difficoltà nel linguaggio e nella comunicazione, convulsioni o altri problemi neurologici. Può anche provocare comportamenti e sintomi simili a quelli osservati nell’autismo. Le cause della CFD possono includere:

Fattori genetici, come mutazioni nel gene FOLR1.

Fattori autoimmuni, quando l’organismo produce anticorpi che impediscono ai folati di entrare nel cervello (questa è la forma più comune).

Quando sono presenti anticorpi bloccanti, i sintomi possono somigliare a quelli dell’autismo. La leucovorina può superare questi blocchi e fornire direttamente al cervello la forma attiva del folato. Secondo studi pubblicati fino al 2024, circa l’85% dei bambini con CFD mostra miglioramenti in almeno un ambito, in particolare nella comunicazione e nel linguaggio. Gli effetti collaterali sono generalmente lievi, tra cui agitazione, mal di testa, insonnia o aumento dell’aggressività in circa il 10% dei casi.

Attualmente, il rapporto esatto tra CFD e autismo non è completamente compreso, così come non è chiara la proporzione di persone autistiche che possono avere la CFD. Alcuni studi suggeriscono che, in alcuni casi, la CFD potrebbe influenzare lo sviluppo dell’autismo, soprattutto nelle persone con difficoltà linguistiche o con maggiori bisogni di supporto. Tuttavia, è importante sottolineare che la CFD è molto rara e non tutte le persone autistiche ne sono affette.

Per determinare se un bambino ha la CFD, i medici possono eseguire:

Una puntura lombare, che misura i livelli di folato nel liquido cerebrospinale.

Un esame del sangue (FRAT), che rileva anticorpi bloccanti.

Quando questi esami non sono possibili, i medici possono provare un trattamento con leucovorina e monitorare attentamente i progressi.

Nonostante i risultati promettenti, la ricerca concorda sul fatto che siano necessari ulteriori studi per confermare l’efficacia e la sicurezza della leucovorina nelle persone autistiche. Pertanto, la leucovorina non è un trattamento universale per l’autismo e dovrebbe essere utilizzata solo sotto supervisione medica nei bambini con CFD confermata o anticorpi bloccanti i folati. Gli integratori di folato ordinari non sono un sostituto e potrebbero addirittura essere dannosi.