Leukoworyna

Leukoworyna, znana również jako kwas folinowy, jest syntetyczną formą witaminy B9, dostępną wyłącznie na receptę. Do niedawna była stosowana głównie u pacjentów z nowotworami, jednak obecnie bada się jej zastosowanie w leczeniu mózgowego niedoboru folianów (CFD), rzadkiego schorzenia, które może wiązać się z niektórymi objawami autyzmu.

CFD występuje, gdy mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości folianów, nawet jeśli ich poziom we krwi jest prawidłowy. Foliany są niezbędne dla wzrostu i funkcjonowania mózgu. Ich niedobór może prowadzić do opóźnień rozwojowych, trudności w komunikacji i mowie, napadów padaczkowych lub innych problemów neurologicznych. Może również powodować zachowania i objawy podobne do obserwowanych w autyzmie. Przyczyny CFD mogą obejmować:

Czynniki genetyczne, takie jak mutacje w genie FOLR1.

Czynniki autoimmunologiczne, gdy organizm wytwarza przeciwciała blokujące wnikanie folianów do mózgu (jest to najczęstsza forma).

Gdy obecne są przeciwciała blokujące, objawy mogą przypominać te obserwowane w autyzmie. Leukoworyna może ominąć te blokady i dostarczyć aktywną formę folianów bezpośrednio do mózgu. Według badań opublikowanych do 2024 roku około 85% dzieci z CFD wykazuje poprawę w przynajmniej jednym obszarze, zwłaszcza w komunikacji i mowie. Skutki uboczne są zwykle łagodne i obejmują pobudzenie, bóle głowy, bezsenność lub zwiększoną agresję w około 10% przypadków.

Obecnie dokładny związek między CFD a autyzmem nie jest w pełni poznany, podobnie jak odsetek osób z autyzmem, które mogą mieć CFD. Niektóre badania sugerują, że w niektórych przypadkach CFD może wpływać na rozwój autyzmu, zwłaszcza u osób z trudnościami w mowie lub większymi potrzebami wsparcia. Jednak warto podkreślić, że CFD jest bardzo rzadkie i nie wszystkie osoby z autyzmem są na nie narażone.

Aby sprawdzić, czy dziecko ma CFD, lekarze mogą wykonać:

Nakłucie lędźwiowe, które mierzy poziom folianów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Badanie krwi (FRAT), które wykrywa przeciwciała blokujące.

Gdy te badania nie są możliwe, lekarze mogą spróbować leczenia leukoworyną i dokładnie monitorować postępy.

Pomimo obiecujących wyników, badania zgadzają się, że potrzebne są dalsze studia, aby potwierdzić skuteczność i bezpieczeństwo leukoworyny u osób z autyzmem. Dlatego leukoworyna nie jest uniwersalnym lekiem na autyzm i powinna być stosowana tylko pod nadzorem lekarskim u dzieci z potwierdzonym CFD lub przeciwciałami blokującymi foliany. Zwykłe suplementy folianów nie stanowią zamiennika i mogą nawet być szkodliwe.